Biopsia liquida riconosce cancro al polmone con mutazione  

Diagnosi di tumore sempre meno invasive e più mirate, grazie a nuove tecniche ‘smart’. Oggi a Barcellona, al Congresso dell’Esmo (European Society for Medical Oncology), sono stati illustrati i risultati positivi di uno studio sulla bopsia liquida, che si è rivelata in grado di individuare la presenza di cancro al polmone con alterazione del gene Alk. Si tratta di una parte dello studio di fase II/III Bfast (Blood First Assay Screening Trial), in cui è stata eseguita un’analisi di profilazione molecolare con tecniche di Next Generation Sequencing sul sangue, utilizzando FoundationOne* Liquid, per rilevare alterazioni specifiche del gene Alk e identificare i pazienti con carcinoma polmonare avanzato non a piccole cellule eleggibili alla terapia target, senza dover effettuare la biopsia tissutale.  

“Poter contare su una diagnosi di precisione, in grado di identificare le specifiche caratteristiche molecolari del tumore, è fondamentale per i pazienti con patologia oncologica polmonare. Nel caso del tumore non a piccole cellule positivo al riarrangiamento del gene Alk – ha spiegato Silvia Novello, docente di Oncologia medica presso l’università degli Studi di Torino – una diagnosi precisa può fare un’enorme differenza, perché i pazienti con questo tipo di tumore possono oggi beneficiare di nuovi farmaci a bersaglio molecolare”.  

Lo studio “dimostra che le informazioni ottenibili attraverso la biopsia liquida possono fornire indicazioni importanti sulla sensibilità delle cellule tumorali alle terapie target di nuova generazione. Il tasso di risposta al trattamento con alectinib, infatti, è stato sicuramente in linea con quanto riscontrato nello studio registrativo, se non superiore, visto che si assesta intorno al 92% vs 82 per lo studio registrativo – ha aggiunto Novello – Attendiamo quindi con fiducia i risultati delle altre coorti. Se risulteranno coerenti con quelli appena presentati, avremo ulteriori elementi a supporto di questo approccio diagnostico, preciso e non invasivo, utile per l’impostazione della strategia terapeutica”. 

Al centro dello studio – ricorda Roche in una nota – c’è un test in grado di determinare sul Dna tumorale circolante le quattro classi di alterazioni genetiche, l’instabilità dei microsatelliti e le alterazioni del gene Alk. I test diagnostici attuali non sono sempre utilizzabili in tutti i pazienti, in quanto associati a esami bioptici sul tessuto tumorale spesso invasivi, che limitano la disponibilità di tessuto necessaria per effettuare una diagnosi corretta.  

“Procurarsi il tessuto neoplastico per eseguire i test dei biomarcatori può essere complesso in molti pazienti oncologici e di conseguenza alcuni potrebbero non ricevere una diagnosi precisa della malattia”, ha dichiarato Sandra Horning, Chief Medical Officer di Roche e Head of Global Product Development. “Questo è uno studio innovativo – ha evidenziato – in quanto ha dimostrato che, analizzando il Dna tumorale con metodiche di Next Generation Sequencing su un semplice prelievo di sangue, è possibile identificare la mutazione del gene Alk e impostare il trattamento più appropriato per quel paziente”.  

“Foundation Medicine è lieta di collaborare con Roche in questo studio nel quale è stato possibile dimostrare l’utilità clinica della biopsia liquida per rilevare specifiche alterazioni genetiche e offrire ai pazienti con tumore al polmone un trattamento di prima linea”, ha affermato Brian Alexander, Chief Medical Officer di Foundation Medicine. 

“I test con biopsia liquida possono aiutare i medici a individuare il miglior approccio terapeutico possibile per i pazienti con carcinoma avanzato quando l’analisi dei tessuti non è praticabile. Identificare i riarrangiamenti Alk con le tecniche diagnostiche tradizionali in alcuni casi può non essere semplice – ha concluso – e questi dati dimostrano che FoundationOne Liquid è in grado di prevedere con precisione quali pazienti possono rispondere alla terapia”.