Ittiosi Arlecchino, meno di un caso su 1 milione di nati 

Ha il nome di una maschera della commedia dell’arte, ma l’Ittiosi Arlecchino, diagnosticata al bimbo lasciato in ospedale dai genitori a Torino, è la variante più grave dell’ittiosi congenita autosomica recessiva. E’ caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo – come si legge su Orphanet, il portale delle malattie rare – che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa. La prevalenza è stimata in meno di un caso su 1.000.000.  

I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. La mortalità è elevata nel periodo neonatale, in quanto questi bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave ed ectropion persistente.  

Si tratta di una patologia dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore coinvolto nel trasporto dei lipidi. La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%. Nel periodo neonatale, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare. Sono raccomandati gli emollienti e i retinoidi orali. E’ importante limitare le procedure invasive per evitare le infezioni cutanee.  

La presa in carico dei bambini che sopravvivono consiste nell’uso di emollienti, di cheratolitici e di retinoidi. Questi piccoli, superate le prime, più insidiose, settimane di vita, hanno un’attesa di vita normale, si legge sul sito, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea.