Salute, Italia capofila d’Europa nello screening neonatale

L'esame, effettuato poco dopo la nascita del bambino, permette la diagnosi precoce di malattie metaboliche congenite permettendo di prevenire o limitare le gravi conseguenze

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Tanti bambini salvati da un semplice test. Si tratta dello screening neonatale esteso, un esame obbligatorio e gratuito che nel nostro Paese è entrato a far parte dei livelli essenziali di assistenza (Lea) con la legge 167/2016 del MoVimento 5 Stelle. Inoltre, l’Italia è considerata nel campo il Paese capofila in Europa nell’ambito dell’identificazione precoce del maggior numero di patologie metaboliche e non metaboliche nei neonati, come è stato evidenziato durante un convegno organizzato a Bruxelles, “Screening neonatale allargato. Verso un modello comune europeo. L’esempio virtuoso del sistema italiano”, organizzato dalla vicepresidente del Senato, Paola Taverna e dal vicepresidente del Parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo.

Cos’è e a cosa serve
Lo screening neonatale è un esame che si effettua analizzando alcune gocce di sangue   prelevate dal tallone del neonato e permette la rapida individuazione di una serie di malattie congenite, permettendo di attivare velocemente un percorso di cura che prevenga o limiti le gravi conseguenze di queste malattie nello sviluppo del bambino.  Grazie a questo esame è possibile identificare precocemente tre patologie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Inoltre, negli ultimi anni con l’introduzione del cosiddetto screening neonatale esteso (Sne) è possibile diagnosticare circa 40 malattie metaboliche congenite.

La situazione in Europa
Come spiegato in occasione del convegno a Bruxelles dal presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn), Giancarlo La Marca, l’Italia «nel panorama europeo è decisamente all’avanguardia. Con la legge Taverna del 2016, infatti, è stato introdotto il pannello più completo di patologie a livello europeo». La Marca, inoltre, ricorda come negli altri Paesi d’Europa la situazione sia molto distante da quella italiana: «in Spagna il test è obbligatorio solo per 7 malattie, in Germania delle linee guida rendono obbligatorio lo screening su 16 patologie.
In Francia una raccomandazione identifica 5 patologie, in Olanda sono segnalate 19 patologie, ma il test non è obbligatorio. E ancora: in Portogallo c’è un unico laboratorio per 24 malattie metaboliche, ma non c’è obbligo. In Grecia lo screening si fa per 4 patologie, 13 in Svizzera, 5 in Lussemburgo, 2 a Malta, 17 in Danimarca, 9 nel Regno Unito, 18 in Repubblica Ceca, 26 in Ungheria. Infine, 13 in Slovacchia, in Lituania 4, 12 in Russia, 29 in Polonia e in Romania solo 2. Ecco, questi numeri ci dicono che l’Italia è assolutamente un modello da seguire».

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