Sanità, nuova terapia contro la perdita della vista. L’esperta: «Una svolta»

La dottoressa Albanese dell'MVM Microchirurgia Villa Massimo di Roma: «Questo farmaco va ad agire a livello molecolare attraverso un’unica iniezione sotto-retinica»

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Il comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) della European Medicines Agency (Ema) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio per la terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec), mirata al trattamento di adulti e bambini con distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni del gene Rpe65, una rara malattia genetica che causa perdita della vista. «Può essere una vera svolta. Va detto che i casi non sono frequenti, si tratta di malattie conosciute ma molte rare. Del resto, molte distrofie retiniche non vengono diagnosticate in Italia perché serve una mappatura dei geni: si tratta di una procedura costosa per i pazienti e pochi centri fanno le mappature genetiche», spiega la dottoressa Valeria Albanese, assistente in oftalmologia di MVM Microchirurgia Villa Massimo di Roma, in esclusiva a Momento Italia. Le mutazioni del gene Rpe65, che codifica per uno degli enzimi coinvolti nella biochimica della cattura della luce da parte delle cellule della retina, ostacolano la capacità del paziente di rilevare la luce. La maggior parte dei pazienti diventa cieca da giovani adulti e non esiste attualmente alcun trattamento. Luxturna è indicato per pazienti con mutazioni bialleliche confermate del gene Rpe65 (cioè pazienti che hanno ereditato la mutazione da entrambi i genitori) e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali. E’ la prima terapia genica a essere raccomandata per una malattia retinica. Lavora fornendo un gene Rpe65 funzionale nelle cellule della retina attraverso una singola iniezione in loco, che ripristina il percorso di produzione dell’enzima richiesto, migliorando in tal modo la capacità del paziente di rilevare la luce.

Il commento dell’esperta
«Questo farmaco va ad agire a livello molecolare attraverso un’unica iniezione sotto-retinica di un vettore virale innocuo per gli occhi, che contiene una versione sana del gene modificato – continua la dottoressa Albanese – Può essere fatto su pazienti affetti da tutte quelle malattie congenite che portano alla morte progressiva del tessuto nervoso retinico. Malattie che portano alla cecità totale. La mutazione del gene Rpe 65 impedisce alle cellule di produrre correttamente le proteine utili alle cellule nervose per trasmettere gli impulsi. Questo farmaco contiene un virtus, si dice Adeno associato, che fornisce una copia normale del gene che si sostituisce a quello malato ripristinando la funzione cellulare e la visione. Chi colpisce la distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni del gene Rpe65? Anche bambini e giovani. Ci nasci, si tratta di una malattia progressiva. A volte gli effetti si manifestano alla nascita, altre volte più tardi. Dipende dallo stile di vita che si conduce, dall’alimentazione buona o meno. Il fumo, comunque, è uno dei fattori scatenanti». 

Verso la Commissione Europea
La terapia finora è stata studiata su 41 pazienti. Nel principale studio clinico a supporto dell’approvazione di Luxturna, i pazienti trattati con il medicinale hanno mostrato un miglioramento significativo della visione notturna, uno dei sintomi tipici della malattia, dopo un anno, mentre nessun miglioramento è stato osservato nel gruppo di controllo. Gli effetti indesiderati più comuni sono stati l’iperemia congiuntivale (arrossamento degli occhi), la cataratta e l’aumento della pressione intraoculare. Data la novità del trattamento e il numero limitato di pazienti trattati, il Chmp richiede all’azienda di assicurare un follow-up a lungo termine dei pazienti per confermare la continua efficacia e sicurezza di Luxturna. Sono stati dunque concordati studi di follow-up, compreso uno di sicurezza post-autorizzazione basato su un registro di malattia in pazienti con perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria causata da confermate mutazioni di Rpe65 bialleliche, nonché un programma di follow-up di 15 anni di efficacia e di sicurezza per tutti i pazienti trattati nel programma clinico. Il parere adottato dal Chmp è un passo intermedio sul percorso di Luxturna verso l’accesso al paziente. Il parere verrà ora inviato alla Commissione europea per l’adozione di una decisione definitiva.

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